Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético; a propósito de dos casos / Clinical management of homocystinuria; case report and review of the literature
Nutr. hosp
; 27(6): 2133-2138, nov.-dic. 2012. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-112203
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles (AU)
ABSTRACT
Homocystinuria is a congenital disorder of methyonine metabolism that leads to increased plasmatic, urinary and tissue deposits of methyonine and its main metabolite homocysteine. Homocysteine deposits are toxic for the skeletal system (osteoporosis), the eyes (lens dislocation), central nervous system (seizures, psychiatric disorders) and also induce vascular damage (stroke and other cardiovascular events). This article reports two patients with homocystinuria in two siblings, followed by a concise review on the therapeutic strategies available for this disorder (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Homocistinúria
/
Metionina
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Nutr. hosp
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infanta Sofía/España
/
Hospital Universitario La Paz/España