Amioplasia congenital: importancia de un diagnóstico que ofrece un pronóstico benigno / Congenital amyoplasia: importance of a diagnosis that offers benign prognosis
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 68(3): 213-215, mayo-jun. 2012. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-113543
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La amioplasia congenital es un síndrome congénito artrogripótico múltiple específico y esporádico no-hereditario caracterizado por una disminución de la masa muscular. Se trata de la causa más frecuente de artrogriposis múltiple. Nuestro propósito es describir un caso clínico con afectación predominante en miembros superiores, resaltando los datos clínicos claves (sobre todo las peculiares características Facio-craneales que tanto facilitan el diagnóstico), el buen pronóstico a largo plazo y tranquilizador consejo genético que puede ofrecerse una vez realizado un diagnóstico adecuado (AU)
ABSTRACT
The amyoplasia congénita is a specific multiple arthrogrypotic congential syndrome, sporadic, non-hereditary, characterized by a decrease of muscle mass. It is the most frequent cause of multiple arthrogryposis. Our objective is to describe clinically a typical case with predominant alterations in upper extremities, highlighting the cardinal clinical data (especially all peculiar facial and cranial features that facilitates its diagnosis), the good long-term prognosis and the reassuring genetic counseling that could be offered once a correct diagnosis has been made (AU)
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Prognóstico
/
Artrogripose
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article