Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21 / Maternal age: a controversial factor in trisomy 21

RESUMEN

Antecedentes El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más frecuente en humanos. Se caracteriza por un fenotipo complejo que incluye rasgos faciales característicos y una apariencia esquelética; constituye la malformación congénita/síndrome de retraso mental más diagnosticado. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo bien establecido para la etiología del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas al respecto. Objetivo: El estudio se llevó a cabo para descubrir el efecto de la edad materna en la etiología de la trisomía 21. Material y métodos: Este estudio se realizó contemplando casos de SD de diferentes barrios del estado de Haryana (India). Los casos de SD estaban sujetos a un análisis morfológico y citogenético detallado. Resultados: En este estudio, más del 80% de los niños con SD habían nacido de madres jóvenes, de < 35 años, y menos del 20%, de madres de > 35 años. Los casos de SD nacidos de madres con edades inferiores a 30 años supusieron el 69,5%. La media de edad de la madre eran 29,5 años. El coeficiente de correlación parcial entre la edad de la madre y el número de casos de SD (manteniendo constante la edad del padre) se calculó como r = 0,315. Conclusión: El resultado de este estudio no es favorable al efecto de la edad materna avanzada en la incidencia de niños con SD. Podemos concluir que el riesgo de casos de SD no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores (genéticos y ambientales) que afecten la formación de un cigoto trisómico. Es necesario realizar más estudios para investigar los diferentes factores que regulan la segregación y la recombinación en humanos (AU)

ABSTRACT

Background: Down’s syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy in human beings and is characterized by a complex phenotype including characteristic facial features, skeletal appearance and it is most commonly diagnosed congenital malformation/ mental retardation syndrome. Although advanced maternal age is a well established risk factor for the etiology of DS, controversy over it still continues. Objective: The study was carried out to find the effect of maternal age in the etiology of trisomy-21. Material and methods: Present study has been conducted on DS cases from various districts of Haryana State. DS cases were subjected to detailed morphological and cytogenetic analysis. Results: In the present study more than eighty percent of DS children were born to young mother’s of <35 years and less than twenty percent to mother’s age >35 years. DS cases born to mother’s of age less than 30 years were 69.5%. Mean age of mother was 29.5 years. Partial correlation coefficient between mother’s age and number of DS cases (keeping father age constant) was calculated as r = 0.315. Conclusion: Present study is not in favour of the effect of advanced maternal age on the occurrence of DS child. It can be concluded that risk of DS cases is not only due to the advanced maternal age and some others factors (genetic and environmental) may be involved in the formation of a trisomic zygote. Future studies are required to investigate the various factors that regulate the segregation & recombination in humans (AU)