Hipercolesterolemia familiar heterocigota en España. Estudio descriptivo de 819 casos no relacionados / Heterozygous familial hypercholesterolemia in Spain. Description of 819 non related cases

RESUMEN

FUNDAMENTO La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFh) es un trastorno frecuente en la población general y la cardiopatía isquémica prematura, su complicación más importante. El objetivo de este estudio es describir las manifestaciones clínicas y las características de la enfermedad cardiovascular en la HFh en España. PACIENTES Y MÉTODO: Análisis de una cohorte de 819 sujetos no relacionados entre sí (449 mujeres y 370 varones), con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar, procedentes de 69 clínicas de lípidos. Se registraron los datos clínicos y analíticos, además de los antecedentes personales y familiares de enfermedad cardiovascular. RESULTADOS: La concentración de colesterol total (DE) en el momento del diagnóstico fue de 412 (87) mg/dl en las mujeres y de 400 (78) mg/dl en los varones (p < 0,05). El cHDL fue más alto en las mujeres que en los varones (57 [14] frente a 47,7 [12,7] mg/dl, respectivamente; p < 0,0001). El 22,5 por ciento de los sujetos presentaba xantomas tendinosos, y el 21,7 por ciento había presentado al menos un episodio de enfermedad cardiovascular prematura, siendo más frecuente en los varones que en las mujeres (30,8 y 14,3 por ciento, respectivamente; p < 0,001). En el análisis multivariante la enfermedad cardiovascular se correlacionó positivamente con la edad, el sexo masculino, el tabaquismo, el cLDL, la hipertensión arterial y el índice de masa corporal. CONCLUSIÓN: Las características clínicas y la presencia de enfermedad cardiovascular en la HFh en España son similares a las descritas en otros países. El cLDL, la edad, el sexo, el tabaquismo, la hipertensión arterial y el índice de masa corporal son importantes predictores de la enfermedad cardiovascular (AU)