Síndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas: presentación de 2 casos, claves diagnósticas y manejo / Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: A Report of 2 Cases, Diagnostic Criteria, and Management
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 104(8): 710-713, oct. 2013. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-116345
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas es un tipo de malformación vascular poco frecuente que se describió en 2003. Se hereda de forma autosómica dominante, y se ha objetivado que está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1, que codifica la proteína RASp21. Dicho síndrome se caracteriza por malformaciones capilares pequeñas y múltiples que se asocian con malformaciones arteriovenosas o fístulas arteriovenosas, tanto en los individuos afectos como en sus familias. Describimos aquí 2 nuevos casos familiares de este síndrome que hemos diagnosticado y estudiado en nuestro centro, tanto desde el punto de vista clínico como genético (AU)
ABSTRACT
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome is a rare type of vascular malformation first described in 2003. It is an autosomal dominant inherited disorder that has been reported in association with heterozygous mutations in the RASA1 gene, which encodes the protein RASp21. The clinical picture is characterized by multiple small capillary malformations which are associated with either arteriovenous malformations or arteriovenous fistulas in both the affected individual and other members of their family. We describe 2 new familial cases of this syndrome that were clinically and genetically diagnosed and studied in our hospital (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Malformações Arteriovenosas
/
Capilares
/
Doenças do Cabelo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Cliniques Universitaires Saint-Luc/Belgica
/
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau/España