Síndrome de Blau / Blau Syndrome

RESUMEN

El syndrome de Blau es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, que se engloba en el grupo de las artritis granulomatosas pediátricas, junto con la sarcoidosis de inicio precoz. Es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por la triada clínica de exantema cutáneo, poliartritis crónica simétrica y uveítis recurrente. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se caracteriza por un inicio en las edades tempranas, generalmente antes de los 3-4 años de edad. Con frecuencia las manifestaciones cutáneas y articulares son más precoces. La afectación ocular generalmente ocurre más tarde, aunque constituye la principal causa de morbilidad en los pacientes con síndrome de Blau (AU)

ABSTRACT

Blau syndrome is a rare autoinflammatory disorder within the group of pediatric granulomatous diseases, together with early-onset sarcoidosis. Blau syndrome is a autosomal dominant disorder characterized by the triad of skin rash, chronic symmetric arthritis and recurrent uveitis. In the majority of patients, the disease is characterised by early onset, usually before 3-4 years of age. Onset is most often articular and cutyaneus. Eye symptoms usually start later; however, eye involvement is the most relevant morbility of Blau syndrome (AU)