Síndrome de Bart / Bart syndrome

RESUMEN

El síndrome de Bart fue descrito como una epidermólisis ampollosa asociada a ausencia congénita localizada de la piel (ACLP) y a alteraciones de las uñas en una familia muy numerosa con herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se ha demostrado que el síndrome de Bart es un subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Presentamos el caso de un niño de 6 días que desde el nacimiento presentaba una ACLP en región pretibial y rodilla derechas, cuyos estudios histológico y estraestructural fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Bart (AU)