Fracturas patológicas en un paciente con citrulinemia tipo 1 e inmovilización prolongada / Pathological fractures in patient with citrullinemia type 1 and prolonged immobilization

RESUMEN

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada (AU)

ABSTRACT

Classic citrullinemia, or type 1, is a congenital defect of urea cycle due to a synthetase argininosuccinic acid enzyme deficit. Neonatal beginning types entail a higher clinical severity. A seven years old boy diagnosed of citrullinemia in neonatal period wih severe encefalopathy secondary to serious hyperammoniemia is discussed. The patient has never had independent ambulation.He went to the Emergency Room because of persistent crying and intense moan of 12 hours evolution. He has a bent and swollen left knee. There is no traumatic episode before. Bone X-ray shows a femoral supracondylar fracture. During the following 12 months the patient suffers three more pathological fractures. This case is studied in Pediatric Endocrinology and the patient is diagnosed of secondary osteoporosis due to prolonged immobilization. Oral alendronate treatment is given as a compassionate use with satisfactory evolution, without bone fractures since then and with a densitometric improvement. During the last years many different studies have been published about oral alendronate rol in treatment of pediatric osteoporosis, above all secondary osteoporosis to muscular dystrophy, osteogenesis imperfecta or connective tissue diseases. It is an ambulatory treatment so it decreases hospital admissions and economic costs what helps patients to improve their quality of life. Currently it is only approved in clinical trials or as compassionate use in children with low bone mineral density and associated clinic (AU)