Síndrome de Dravet / Dravet's syndrome
Rev. clín. med. fam
; 7(2): 134-136, mayo-ago. 2014.
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-124282
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol (AU)
ABSTRACT
Dravet Syndrome is a severe type of epilepsy, genetic in origin, which presents in childhood. Produces delay in cognitive development as well as learning, coordination of movements and behavior disabilities. Our patient is an eigth year old child who at 4 months of age presented with tonic-clonic seizure following vaccination and fever. The assessment was normal but due to persisting crisis, drug therapy with sodium channel blockers was administered. This worsened the disease. A genetic study, that Dravet Foundation provides free of charge, turned up positive for SCN1A. At present, the girl suffers a mild mental disorder, and seizures persist despite treatment with valproic acid, topiramate, clobazam and stiripentol (AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Testes Genéticos
/
Transtornos Cognitivos
/
Epilepsia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. clín. med. fam
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article