Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico / Diploid/triploid mosaicism: a variable but characteristic phenotype

RESUMEN

Introducción. El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos líneas celulares con diferente constitución cromosómica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clínico es característico. Las alteraciones pigmentarias con un patrón de distribución que sigue las líneas de Blaschko son el principal signo guía, así como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clínicos. Describimos las características clínicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparación de su fenotipo clínico con el de los casos publicados previamente en la bibliografía. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutáneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las características fenotípicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo único y específico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones características que conforman un síndrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periférica en las tres pacientes fue normal, y se logró el diagnóstico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada. Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/ triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico (AU)

ABSTRACT

Introduction. Diploid/triploid mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is caused by a failure in the postzygotic division during embryonic development. It results in the coexistence of two genetically heterogeneous cell lines (46,XX and 69,XXX) in one individual. His clinical phenotype is characteristic. Pigmentary changes with a distribution pattern following Blaschko’s lines abnormalities in other ectoderm-derived tissues are the main diagnostic signs. Case reports. Three cases of diploid/triploid mosaicism are described, and compared to the previously reported cases. The most frequently observed symptoms were mental retardation, truncal obesity, short stature, hemihypertrophy, small and narrow hands with clino and camptodactyly. Phenotypic characteristics of our three patients were similar to those of previously reported cases. Although there is no single and specific phenotype associated with mosaicism diploid/triploid, there are some dysmorphic features that shape a recognizable malformative syndrome. Peripheral blood lymphocytes karyotype was normal in our patients. Diagnosis was reached performing a fibroblast karyotype from hypopigmented skin. Conclusions. Intellectual disability associated with truncal obesity, short stature, hemihypertrophy or clino/camptodactyly should suggest to clinicians the possible existence of a diploid/triploid mosaicism. In most cases, karyotype from fibroblasts is needed to reach the diagnosis (AU)