Utilidad clínica de los estudios moleculares en el carcinoma medular de tiroides familiar / Clinical use of molecular studies in familiar medullary thyroid carcinoma

RESUMEN

El carcinoma medular de tiroides es un tumor maligno secretor de calcitonina, derivado de las células parafoliculares tiroideas. Representa del 5 al 10 por ciento de todos los carcinomas de tiroides, de los cuales el 20 por ciento se originan por mutaciones de la línea germinal. El carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma son los tumores malignos que forman parte de la entidad conocida como neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A) y presentan una mutación en el protooncogén RET. Todos los pacientes con MEN 2A desarrollarán en el 100 por ciento un carcinoma medular de tiroides. Sólo es necesaria la mutación de un solo gen para que se desarrolle el tumor; de ahí, la herencia dominante con una penetrancia prácticamente completa en este tipo de tumores. Se han identificado varias mutaciones en el oncogén RET en casos de carcinoma medular de tiroides familiar, la mayoría en los exones 10 y 11. Los resultados comunicados en el International RET Mutation Consortium han demostrado que el 85 por ciento de las familias con síndrome MEN 2A tienen una mutación en el codón 634. El tratamiento de elección en los casos de MEN 2A con la detección de la mutación para desarrollar carcinoma medular de tiroides familiar es la tirodectomía total antes de los 5 años de edad, en prevención a la aparición de un carcinoma. En los casos en que la tirodectomía se realice de forma inadecuada o incompleta todos los pacientes desarrollarán cáncer (AU)