Displasia ectodérmica: relato de quatro casos / Ectodermal dysplasia: four cases report

RESUMEN

Displasia ectodérmica (DE) corresponde a um grupo de enfermidades caracterizadas por alterações primárias nas estruturas de origem ectodérmica. Clinicamente, são observadas alterações nos pelos, unhas, glândulas sudoríparas e dentes. Existem diferentes propostas de classificação para as DE, considerando aspectos clínicos e, atualmente, bases moleculares de mutações genéticas. Os pilares do tratamento são aconselhamento genético e medidas paliativas. Descrevem-se quatro casos de DE com diferentes apresentações clínicas seguidos por uma breve discussão sobre o assunto (AU)

ABSTRACT

Ectodermal dysplasia (ED) is a group of diseases characterized by abnormalities in structures of ectodermal origin. Clinically, changes are observed in hair, nails, sweat glands and teeth. There are different proposals for classification, considering clinical and, currently, the molecular bases of geneticmutations. The base of treatment is genetic counseling and palliative measures. Four cases of ectodermal dysplasia with different clinical presentation are described and followed by a brief review about this subject (AU)