Enfermedad de Lhermitte-Duclos asociada a esclerosis tuberosa. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Lhermitte-Duclos disease associated with tuberous sclerosis. A case report and review of the litarature

ABSTRACT

Introduction. Lhermitte-Duclos disease is a rare disorder of the cerebellum of unknown origin in which dysplasic thickening of the cerebellar convolutions is seen. It usually occurs in young adults. Currently it is included in the phacomatosis group of disorders. Clinical case. A 19 year old woman attended the Emergency Department complaining of progressive orthostatic headache for the previous three months. On examination there were striking facial micronodular lesions suggestive of angiofibromas, a hypo-pigmented macula in the inframammary region and a hyperpigmented ‘café-au-lait’ macula in the right hypochondrium. On computerized tomography there was tetraventricular hydrocephalia. Cerebral magnetic resonance showed significant descent of the tonsils, hypertensive hydrocephalia and a lesion in the left cerebellum, apparently laminar hyperintensity in DP and T2, with thickening of some folia, not enhanced by intravenous contrast and suggestive of a dysplasic gangliocytoma. Laboratory investigations showed subclinical hypothyroidism. Other investigations were normal. The patient was treated by implanting a ventriculo-peritoneal shunt which has relieved the symptoms to date. Conclusions. Lhermitte-Duclos disease is probably not a single anatomo-clinical condition,assuming that it may be a cerebellar hamartoma associated with a phacomatosis with few clinical signs, whether it be Cowden’s disease, tuberous sclerosis as in this case or an ‘overlapping’ syndrome. The magnetic resonance findings are necessary and sufficient for the diagnosis of Lhermitte-Duclos disease (AU)

RESUMEN

Introducción. La enfermedad de LhermitteDuclos es una rara afectación cerebelosa, de causa desconocida y que consiste en el engrosamiento displásico de las circunvoluciones cerebelosas. Se presenta típicamente en adultos jóvenes. En la actualidad, se incluye dentro del espectro de las facomatosis. Caso clínico. Paciente de 19 años que acudió al Servicio de Urgencias por presentar cefalea ortostática progresiva de tres meses de evolución. En la exploración llamaba la atención la presencia de lesiones micronodulares faciales sugerentes de angiofibromas, una mácula hipopigmentada en la región inframamaria y otra hiperpigmentada ‘café con leche’ en el hipocondrio derecho. La tomografía computarizadamostraba una hidrocefalia tetraventricular. La resonancia magnética cerebral evidenciaba un descenso amigdalar significativo, hidrocefalia hipertensiva y una lesión localizada en el hemisferio cerebeloso izquierdo, hiperintensa en DP y T2, de apariencia laminar, con engrosamiento de alguna folia y sin realce tras el contraste intravenoso, sugerente de gangliocitoma displásico. El estudio analítico demostró un hipotiroidismo subclínico. El resto de las pruebas complementarias fueron normales. La paciente fue sometida a una derivación ventrículo-peritoneal tras la cual cedieron los síntomas hasta la actualidad. Conclusiones. Probablemente la enfermedad de LhermitteDuclos no constituya una entidad anatomoclínica aislada, asumiendo que pueda tratarse de un hamartoma cerebeloso enmarcado dentro de una facomatosis con poca expresividad clínica, ya sea la enfermedad de Cowden, la esclerosis tuberosa, como ocurre en este caso, o un síndrome de ‘solapamiento’. Los hallazgos en resonancia magnética son necesarios y suficientes para el diagnóstico de enfermedad de LhermitteDuclos (AU)