Síndrome de Stickler / Stickler syndrome

RESUMEN

Caso Clínico. Presentamos el caso clínico de una paciente de 29 años de edad remitida a nuestro servicio de oftalmología desde la óptica por mala visión en OI, encontrándose a la exploración desgarro de retina inferior en OI .Con los hallazgos oftalmológicos , antecedentes personales de alteraciones musculoesqueléticas y antecedentes familiares , llegamos al diagnóstico de síndrome de Stickler en nuestra paciente. Discusión. El síndrome de Stickler es un síndrome de carácter autosómico dominante caracterizado por afectación del tejido conectivo con expresión clínica variable consistente en alteraciones oculares asociadas a un alto riesgo de desprendimiento de retina regmatógeno, anomalías faciales, esqueléticas y auditivas (AU)

ABSTRACT

Clinical Case. One 29 year old female was referred to our ophthalmology service from the optometrist of poor vision in the left eye, finding exploration inferior retinal detachment in OI. With ophthalmologic findings, history of musculoskeletal abnormalitiesand family history got the diagnosis of Stickler syndrome in our patient. Discussion. Stickler syndrome isinherited in an autosomal dominant pattern, characterized by involvement of connective tissue with variable clinical expression like eye abnormalities with a high risk of retinal detachment as well as facial, hearing and skeletal abnormalities (AU)