Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a veces no es lo que parece / Familial hypocalciuric hypercalcemia: sometimes it is not what it seems

RESUMEN

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituye una causa poco común de hipercalcemia. Su prevalencia se estima que es de 178.000 personas. Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP). Presentaba una hormona paratiroidea (PTH) elevada (96,3 pg/ml-límites normales (LN) 15-65 pg/ml) con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada. Posteriormente presentó cifras de PTH normales, niveles de calcio elevados junto con calciurias normales-elevadas. El cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) osciló entre 0,011-0,02 mmol/l. El CCCR < 0,01 es sugestivo de HHF, y el CCCR > 0,02 de HPTP; este cociente se ve limitado en el rango entre 0,01-0,02 mmol/l, motivo por el que se justifica solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o alt as, hipercalcemia y CCCR < 0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice (AU)

ABSTRACT

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an uncommon cause of hypercalcemia. Its prevalence is estimated to be 178,000 people. We describe a case with atypical presentation confirmed by genetic diagnosis. This is a case of a woman of 74 years of age with osteoporosis referred to the endocrinology service with suspected primary hyperparathyroidism (HPTP). She presented with a high level of parathyroid hormone (96.3 pg/ml, normal limits (NL) 15-65 pg/ml), with normal levels of calcium, phosphorus and magnesium, as well as a raised level of calciuria. She subsequently presented with normal levels of PTH, raised levels of calcium, combined with normal -high calciuria. The calcium/creatinine clearance ratio (CCCR, in mmol/l) varied between 0.011 and 0.02 mmol/l. A CCCR < 0.01 is suggestive of FHH, and a CCCR > 0.02, of HPTP. This ratio is within the range between 0.01 and 0.02 mmol/l, a reason which justifies requesting a genetic test in all patients with normal or high PTH, hypercalcemia and CCCR < 0.02, requirements which our index case meets (AU)