Estimulación del núcleo centromediano en la epilepsia farmacorresistente asociada al cromosoma 20 en anillo / Stimulation of the centromedian nucleus in refractory epilepsy associated to ring chromosome 20

RESUMEN

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío. Caso clínico. Mujer de 43 años con epilepsia farmacorresistente desde los 6 años, tratada mediante estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano y con un cromosoma 20 en anillo. Conclusiones. Del estudio se extrae la conclusión de la inefectividad de la estimulación cerebral profunda del núcleo centromediano en pacientes con cromosoma en anillo, pero se apunta la importancia de la caracterización genética para el manejo de la epilepsia farmacorresistente (AU)

ABSTRACT

Introduction. Ring chromosome 20 syndrome is a rare genetic disorder, with a late diagnosis. Case report. A 43-year-old woman who had had refractory epilepsy since the age of six years, for which she was treated with deep brain stimulation of the centromedian nucleus, and also a ring chromosome 20. Conclusions. From the findings of the study it can be concluded that deep brain stimulation of the centromedian nucleus is ineffective in patients with ring chromosome, but note must be taken of the importance of genetic characterisation for the management of refractory epilepsy (AU)