Miastenia gravis seronegativa asociada a otras enfermedades autoinmunes / Seronegative myasthenia gravis associated with other autoinmune diseases

RESUMEN

Introducción. La presencia de anticuerpos contra el receptor tirosincinasa muscular específica (MuSK) define un subgrupo de pacientes con miastenia gravis generalizada que por su distribución clínica y negatividad de los anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina (anti-AchR) su diagnóstico es más complicado, especialmente cuando se asocia a otras enfermedades autoinmunes. Caso clínico. Mujer de 41 años con clínica de 3 meses de evolución consistente en diplopía, disartria e inestabilidad de la marcha. A la exploración se observó sólo una leve paresia del recto externo derecho sin fatigabilidad. Las pruebas complementarias efectuadas fueron normales, incluyendo potenciales evocados multimodales, excepto la resonancia magnética cerebral, donde se detectaron seisocho lesiones hiperintensas nodulares periventriculares y en ambos centros semiovales, con afectación de la corona radiada y el cuerpo calloso sin captación de contraste. Ante estos hallazgos se diagnosticó enfermedad desmielinizante, recibiendo tratamiento con megadosis de metilprednisolona durante 5 días, con discreta mejoría clínica. Al mes empeoró, presentando disfagia e insuficiencia respiratoria, ampliando el estudio neurofisiológico, detectando Jitter muy patológico en el músculo frontal. A pesar de los anticuerpos anti-AchR negativos se inició tratamiento con bromuro de piridostigmina con mala respuesta, precisando incluso ingreso en la unidad de cuidados intensivos y plasmaféresis por nueva crisis respiratoria. La evolución tórpida y el resultado positivo de los anticuerpos MuSK han confirmado el diagnóstico. Conclusión. La detección de estos anticuerpos y la realización de pruebas neurofisiológicas en músculos clínicamente deficitarios son necesarias para el diagnóstico de estas formas clínicas, especialmente cuando los hallazgos patológicos mediante neuroimagen no justifiquen la evolución clínica del paciente (AU)

ABSTRACT

Introduction. The presence of muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) defines a subset of patients with generalized myasthenia gravis. The diagnosis of this disease, due to its clinical distribution and negativity of the acetylcholine receptor (AchR) antibodies, is mo re complicated, especially when linked to other autoimmune diseases. Case report. A 41 year woman with 3 month long symptoms consisting in diplopia, dysarthria and gait instability. On examination, only mild paresis of the right external rectus without fatigability. The complementary tests performed were evoked potentials were normal including multimodal except for the brain magnetic resonance imaging that detected seix-eight hyperintense periventricular nodular lesions in both semioval centers, with impairment of corona radiata and corpus callosum wi thout contrast uptake. Given these findings, she was diagnosed of demyelinating disease and treated with megadoses of methylprednisolone for 5 days with mild clinical improvement. At one month, her condition deteriorated, presenting dysphagia and respiratory failure. The neurophysiological study was extended, and very pathological Jitter was detected in the frontal muscle. Despite the negative AchR antibodies, treatment was initiated with pyridostigmine bromide with poor response, admission to the intensive care unit and plasmaphe resis due to a new respiratory episode being required. The torpid course and positive outcome of the MuSK antibodies have confirmed the diagnosis. Conclusions. The detection of these antibodies and performance of neurophysiological tests in clinically deficient muscles are required for the diagnosis of these clinical forms, especially when the neuroimaging-based pathological findings do not justify the clinical course of the patient (AU)