Tiroidectomía total profiláctica en un niño de 5 años, asintomático, con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 / Prophylactic total thyroidectomy in asymptomatic five-year-old child with multiple endocrine neoplasia type 2A
Acta pediatr. esp
; 73(7): e183-e190, jul. 2015.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-141902
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma (AU)
ABSTRACT
The multiple endocrine neoplasia type 2A is characterized by the presence of medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and hyperparathyroidism. Is due to a germline mutation in the RET proto-oncogene located on chromosome 10. We report the case of an asymptomatic 5 year old, with family history of medullary thyroid cancer and mutation at codon 634 of the RET proto-oncogene. In his genetic study was confirmed the same mutation. He was asymptomatic, with levels of calcium, parathyroid hormone, calcitonin, catecholamines, thyroid function and thyroid ultrasound all of them normal. Prophylactic total thyroidectomy was made without complications during or after surgery and without other manifestations of the syndrome until now. All cases of mutation in the RET gene need prophylactic total thyroidectomy to prevent the development of medullary thyroid cancer. Monitoring of post-surgical complications, thyroid function and risk of hyperparathyroidism and pheochromocytoma is recommended (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
Agenda de Saúde Sustentável para as Américas
/
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
Problema de saúde:
Objetivo 9: Redução de doenças não transmissíveis
/
Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Tireoidectomia
/
Tiroxina
/
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Asistencial Universitario de Salamanca/España
/
Hospital de Ponferrada/España