Síndrome de Jacobsen (deleción parcial 11q) asociado a trombocitosis: presentación de un caso y revisión de la literatura científica / Jacobsen syndrome (partial 11q deletion) associated to thrombocytosis: report of a case and literature review

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida. Caso clínico Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo. Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis (AU)

ABSTRACT

Introduction: Jacobsen syndrome is due to partial deletion of the long arm of chromosome11. A de novo deletion occurs in 85% of cases. Most common signs include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor delay, malformations and characteristic facial dysmorphism. Abnormal platelet function thrombocytopenia or pancytopenia are frequent from birth. Approximately, 20% of patients die during the first 2 years of life. Case report Newborn female born at term, without any family history of congenital anomalies, presenting with peculiar phenotype (small and low-set ears, broad nasal bridge, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micro-retrognathia), carp-like mouth, cleft palate, petechial-like lesion in thorax and right thigh, associated to imperforate hymen. Karyotype 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, being normal for both her parents. Since the age of 2 weeks she had a marked thrombocytosis, with no acquisition of developmental milestones. The patient died at 3 months after a spontaneous hemorrhagic cerebral-vascular accident. Conclusions: Clinical manifestations of the syndrome are related to the size of the deletion. Generally, the breakpoint is located at 11q23.3. Among the hematological alterations the most frequent one is thrombopenia, unlike our patient, who had thrombocytosis. This seems to be due to the loss of FLI-1, among other genes with a key role in megakaryopoiesis, when the deletion affects the band 11q24 (AU)