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Deficiencia parcial de 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2: diagnóstico de una nueva mutación tras cribado neonatal positivo de deficiencia de 21-hidroxilasa / Partial 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency: Diagnosis of a novel mutation after positive newborn screening for 21-hydroxylase deficiency
Bahíllo-Curieses, M Pilar; Loidi Fernández de Trocóniz, Lourdes; Cañizo López, Agustín del; Martínez-Sopena, María José.
Afiliação
  • Bahíllo-Curieses, M Pilar; Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Servicio de Pediatría, Endocrinología Pediátrica. Valladolid. España
  • Loidi Fernández de Trocóniz, Lourdes; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Santiago de Compostela. España
  • Cañizo López, Agustín del; Hopsital Clínica Universitario de Valladolid. Servicio de Cirugía Pediátrica. Valladolid. España
  • Martínez-Sopena, María José; Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Servicio de Pediatría, Endocrinología Pediátrica. Valladolid. España
Med. clín (Ed. impr.) ; 146(2): 92-93, ene. 2016.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-147769
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Triagem Neonatal / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica/España / Hopsital Clínica Universitario de Valladolid/España / Hospital Clínico Universitario de Valladolid/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Triagem Neonatal / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de rastreamento Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica/España / Hopsital Clínica Universitario de Valladolid/España / Hospital Clínico Universitario de Valladolid/España