Expansión del triplete citosina-guanina-guanina: 3 casos de síndrome OMIM en una misma familia / Triplet expansion cytosine-guanine-guanine: Three cases of OMIM syndrome in the same family
Med. clín (Ed. impr.)
; 146(7): 311-315, abr. 2016. graf, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-150393
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Introducción:
El aumento del número de repeticiones del triplete citosina-guanina-guanina (CGG), en el gen FMR1 es responsable de 3 síndromes OMIM con fenotipo clínico bien diferenciado síndrome de X frágil (SXF) y 2 enfermedades en adultos portadores de la premutación (55-200 repeticiones CGG) insuficiencia ovárica primaria (FXPOI) y síndrome de temblor-ataxia (FXTAS) asociado al SXF. Observación clínica ométodos:
Se estudió la mutación dinámica CGG del gen FMR1 en muestras de ADN de sangre periférica del caso índice y familiares de primer, segundo y tercer grado mediante TP-PCR, así como el porcentaje de metilación.Resultados:
Se confirmó el diagnóstico del SXF en 3 pacientes (21,4%), 8 pacientes (57,1%) se encontraban en el rango de premutación, un paciente varón con mosaicismo premutación-mutación completa (7,1%) y 2 pacientes (14,3%) con estudio normal. De los 8 pacientes premutados, 3 presentaron FXPOI y un paciente varón FXTAS.Discusión:
Nuestro estudio muestra la importancia de realizar un diagnóstico precoz del SXF y su consecuente estudio familiar y consejo genético, que permita identificar nuevos pacientes afectos o pacientes premutados con síndromes relacionados con el gen FMR1 (FXTAS, FXPOI) (AU)ABSTRACT
Introduction:
The dynamic increase in the number of triplet repeats of cytosine-guanine-guanine (CGG) in the FMR1gene mutation is responsible for three OMIM syndromes with a distinct clinical phenotype Fragile X syndrome (FXS) and two pathologies in adult carriers of the premutation (55-200 CGG repeats) Primary ovarian insufficiency (FXPOI) and tremor-ataxia syndrome (FXTAS) associated with FXS. Clinical observation andmethods:
CGG mutation dynamics of the FMR1 gene were studied in DNA samples from peripheral blood from the index case and other relatives of first, second and third degree by TP-PCR, and the percentage methylation.Results:
Diagnosis of FXS was confirmed in three patients (21.4%), eight patients (57.1%) were confirmed in the premutation range transmitters, one male patient with full mutation/permutation mosaicism (7.1%) and two patients (14.3%) with normal study. Of the eight permutated patients, three had FXPOI and one male patient had FXTAS.Discussion:
Our study suggests the importance of making an early diagnosis of SXF in order to carry out a family study and genetic counselling, which allow the identification of new cases or premutated patients with FMR1 gene- associated syndromes (FXTAS, FXPOI) (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Idoso
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Miguel Servet/Spain