Síndromes de distonía-parkinsonismo / Dystonia-Parkinsonism syndromes

RESUMEN

Introducción. Los síndromes de Distonía-Parkinsonismo son distonías plus, en las que además de manifestaciones distónicas, hay otros trastornos del movimiento asociados, en este caso parkinsonismo. Objetivo. Realizar una actualización y revisión bibliográfica de los síndromes de Distonía-Parkinsonismo. Desarrollo. Se revisan las manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de Parkinsonismo-distonía ligado al cromosoma X, Distonía con respuesta a levodopa, Distonía-parkinsonismo de inicio rápido, y Distonía-parkinsonismo precoz. Y se realiza un diagnóstico diferencial con otras causas que cursan con una combinación de síntomas de parkinsonismo y distonía. Conclusiones. Se encuentran identificadas múltiples causas, entre las distonías monogénicas se han identificado aproximadamente 20, de acuerdo al trastorno genético causal. La mayoría de los tratamientos son de tipo sintomático, esperando que en el futuro el mejor conocimiento de las alteraciones genéticas, brinde posibilidades terapéuticas efectivas (AU)

ABSTRACT

Introduction. Dystonia-parkinsonism syndromes are dystonias-plus, in which, in addition to dystonic manifestations, there are also other associated movement disorders - in this case parkinsonism. Aims. The aim of this study is to carry out an updated review of the literature on Dystonia-parkinsonism syndromes. Development. The study reviews the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of X-linked dystoniaparkinsonism, dopa-responsive dystonia, rapid-onset dystonia-parkinsonism and early-onset dystonia-parkinsonism. Differential diagnosis is also performed with other causes that are accompanied by a combination of symptoms of parkinsonism and dystonia. Conclusions. A number of different causes have been identified - approximately 20 among the monogenic dystonias, according to the causal genetic disorder. Most of the treatments are of the symptomatic type, although in the future a deeper understanding of genetic disorders is expected to yield effective therapeutic possibilities (AU)