Malformaciones cardíacas, heterotaxia y lateralidad / Congenital heart disease, heterotaxia and laterality
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 55(9): 962-974, sept. 2002.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-15111
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Las malformaciones cardíacas ocurren en aproximadamente el 0,8 por ciento de todos los nacidos vivos. Muchas de estas malformaciones se presentan en grupos familiares y muestran un tremendo polimorfismo. El origen de la mayor parte de las malformaciones cardíacas se desconoce, estableciéndose lo que se ha llamado un origen multifactorial. Aunque este término implica la expresión anómala de genes y la intervención de factores epigenéticos, el desarrollo de las malformaciones cardíacas se asocia en algunos casos a anomalías cromosómicas o a defectos de un único gen. Curiosamente, defectos de un único gen pueden explicar gran parte de las presentaciones polimórficas si este gen controla procesos embrionarios básicos que afectan, en tiempo y espacio diferentes, a distintos órganos. Algunos de estos genes parecen estar implicados en el establecimiento de la lateralidad embrionaria. El establecimiento izquierda-derecha del eje embrionario comienza en el nódulo de Hensen donde se rompe la simetría inicial y se inducen cascadas de expresión génica que confieren a cada lado del embrión propiedades específicas. Aunque los desencadenantes de la ruptura inicial de la simetría varían entre las diferentes especies, existen patrones de expresión génica (Nodal, Pitx2) conservados a lo largo de la escala filogenética. La expresión anormal de estos genes induce la aparición del síndrome de heterotaxia, que se acompaña de malformaciones cardíacas. El desarrollo de estas malformaciones se ilustra con la mutante de ratón iv/iv, que constituye un modelo del síndrome de heterotaxia y las malformaciones cardíacas asociadas (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Modelos Animais de Doenças
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Animais
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Cantabria/España