Dos hermanas con distrofia macular causada por la mutación 3243A>G del ADN mitocondrial / Two sisters with macular dystrophy caused by the 3243A>G mitochondrial DNA mutation
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 91(5): 240-244, mayo 2016. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-151396
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
CASO CLÍNICO Dos hermanas de 54 y 60 años, con antecedentes de diabetes y sordera, consultaron por disminución de la agudeza visual (AV). En la funduscopia se observaban áreas parcheadas de atrofia coriorretiniana con disposición anular alrededor de la fóvea. El estudio genético identificó la mutación heteroplásmica 3243A>G en el ADN mitocondrial, compatible con el síndrome Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) o enfermedad de Ballinger-Wallace. Discusión:
El hallazgo de tales alteraciones maculares características, especialmente si se acompaña de diabetes mellitus y sordera, nos debe indicar la realización de un cribado del genoma mitocondrial para identificar este inusual síndromeABSTRACT
CASE REPORT Two sisters of 54 and 60 years old, with a history of diabetes and deafness, consulted for decreased visual acuity (VA). Funduscopic examination revealed patchy areas of chorioretinal atrophy with annular arrangement around the fovea. Genetic study identified the heteroplasmic mutation 3243A>G in mitochondrial DNA, which supports syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) or Ballinger-Wallace disease. DISCUSSION:
The finding of such macular disorders, especially in the presence of diabetes mellitus and deafness, should suggest the performing of a mitochondrial genome screening to identify this unusual syndrome
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
Agenda de Saúde Sustentável para as Américas
/
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
Problema de saúde:
Objetivo 9: Redução de doenças não transmissíveis
/
Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
DNA Mitocondrial
/
Distrofias Hereditárias da Córnea
/
Complicações do Diabetes
/
Diabetes Mellitus
/
Genes Mitocondriais
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Ramón y Cajal/España