Paciente con lesión bilateral del estriado y distonía lentamente progresiva secundarias a la mutación T14487C en el gen ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial / A patient with bilateral lesión in the striatum and slowly progressive dystonia secondary to T14487C mutation in the ND6 gene of complex I

RESUMEN

Introducción. El síndrome de lesión bilateral del estriado (SLBE) constituye la forma de presentación de un elevado número de enfermedades. Las manifestaciones clínicas, la evolución y el pronóstico de las mismas es muy variable. En función de su curso evolutivo, éstas pueden dividirse en dos grandes grupos: unas, de presentación aguda, que suelen responder a causas tóxicas, infecciosas o parainfecciosas, y otras, subagudas o crónicas, cuya causa fundamental son los errores congénitos del metabolismo. Caso clí- nico. Varón de 18 años que, a los 4 años de edad, debutó con un SLBE. Se sospechó un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial sobre la base de la distonía y la alteración de las funciones cognitivas lentamente progresiva, la evolución de las imágenes en la resonancia magnética cerebral y el hallazgo de fibras trabeculadas, así como una disminución del 50% en la actividad del complejo I en el músculo estriado. Sin embargo, las determinaciones bioquímicas en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo, encaminadas a detectar trastornos en la función mitocondrial, fueron repetidamente normales. Los estudios moleculares identificaron una nueva mutación patogenética (T14487C) del gen mitocondrial ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Conclusiones. Deben descartarse trastornos del metabolismo mitocondrial cuando se valoren pacientes afectados de un SLBE de curso clínico cronicorrecurrente, incluso en ausencia de otros marcadores que así lo sugieran (AU)

ABSTRACT

Introduction. A large number of diseases present as bilateral striatal lesion syndrome (BSLS). Clinical manifestations, course and prognosis of these diseases are extremely variable. On the basis of their evolutive course, they can be separated into two major groups: acute, which include toxic, infectious or parainfectious causes, and subacute or chronic, in which inborn errors of metabolism, especially mitochondrial disorders, are the main causes. Case report. We report a detailed clinical follow-up of a 18 years old Caucasian male who, at the age of four, presented with BSLS. A respiratory chain defect was suspected on the basis of slowly progressive dystonia and cognitive impairment, changes in serial MRI studies, and the finding of ‘trabecular fibers’ as well as a 50% decrease of the complex I activity in striatedskeletal muscle specimen. Blood, urine and CSF markers classically associated with respiratory chain diseases were normal. Molecular studies identified a new pathogenetic mutation (T14487C) in the mitochondrial ND6 gene of the respiratory chain complex I. Conclusion. Mitochondrial metabolism disorders should be ruled out in patients presenting with a subacute or chronic form of BSLS even in the absence of other-common mitochondrial disease markers (AU)