Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos / McArdle disease: 2 case reports
Reumatol. clín. (Barc.)
; 12(3): 161-163, mayo-jun. 2016. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-152858
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El estudio del incremento de la creatinina fosfoquinasa (CPK) constituye un motivo de consulta frecuente en diversas especialidades médicas. Entre las enfermedades que cursan con CPK alta se encuentran las miopatías metabólicas siendo la enfermedad de McArdle la glucogenosis muscular más frecuente. Presentamos 2 casos clínicos de pacientes derivados a nuestro servicio de reumatología para estudio de CPK elevada cuyo diagnóstico final fue enfermedad de McArdle un hombre de 72 años, asintomático desde el punto de vista muscular, en el que se objetivó de manera casual elevación importante de CPK en una analítica de rutina y una mujer de 30 años con síntomas musculares muy leves. El electromiograma (EMG) fue normal en ambos pacientes. En ninguno de los 2 casos existía actividad de la miofosforilasa en la biopsia muscular, siendo diagnosticados de enfermedad de McArdle (AU)
ABSTRACT
A high serum level of creatine kinase (CK) is a common reason for referring to medical specialities. Myopathies are one of the causes of elevated levels of CK. McArdle disease is the most common disorder of skeletal muscle carbohydrate metabolism. The cases are presented on 2 patients who were referred to our medical consultation to study the cause of their increased CK levels a 72 year old asymptomatic man with high levels of CK detected by chance in a routine analysis, and a 30 year old woman with very few symptoms, apart from slight muscle pain and tiredness. Electromyography was normal in both patients. There was null activity of myophosphorylase in muscle biopsy of both cases, so a diagnosis of McArdle disease was made (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
/
Glicogênio Fosforilase Muscular
Limite:
Adulto
/
Idoso
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Reumatol. clín. (Barc.)
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital El Bierzo/España
/
Hospital Meixoeiro/España