Hipospadias del varón: ¿anomalía de la diferenciación sexual? / Male hypospadias: abnormal sexual differentiation

RESUMEN

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo 46 XY con gónadas masculinas pero con una presentación fenotípica variable, con presencia de genitales ambiguos, que puede ir desde una feminización de completa a leve (hipospadias); está causado por una anomalía genética en el receptor de andrógenos localizado en el cromosoma X, lo que genera una resistencia a la acción de los andrógenos. Se presenta un caso de síndrome de insensibilidad a los andrógenos con estudio cito-genético y su posterior seguimiento (AU)

ABSTRACT

The androgen insensitivity síndrome it is characterized by a karyotype 46 XY with male gonads, but with a variable phenotypic presentation, with the presence of ambiguous genitalia, Which can range from mild to complete feminization. It is caused by a genetic defect in the androgen receptor located on the X chromosome, which generates a resistance to the action of androgens. A case of androgen insensitivity syndrome is presented With cyto-genetic study, and the subsequent monitoring (AU)