Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal / Neonatal presentation of Prader-Willi syndrome: report of a case

RESUMEN

El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad. La importancia de su diagnóstico precoz, ya sea en el ámbito hospitalario o desde las consultas de Atención Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulación y fisioterapia por parte de los Servicios de Atención Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succión. Así mismo es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clínico de un recién nacido con hipotonía de presentación neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmó, mediante estudio genético, el diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (AU)

ABSTRACT

Prader-Willi syndrome should be part of the differential diagnosis in cases of central neonatal hypotonia, especially when accompanied by other typical clinical features of the disease. The importance of an early diagnosis, either in hospital or in primary care center lies both in the need to establish an early care and nutritional support, which will improve the quality of life of patients suffering from this syndrome, and genetic counselling that should be made to parents of affected children to plan future pregnancies. We present the case of a new-born with neonatal hypotonia, bilateral cryptorchidism and peculiar phenotype, in which the suspected diagnosis of Prader-Willi syndrome was confirmed by genetic study. We also present a review of the etiology, phenotypic findings and clinical course over the stages of life, management and prognosis of the entity (AU)