Gynecological management of patients diagnosed with fanconi anemia / Manejo ginecológico de la paciente diagnosticada de anemia de fanconi
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 61(4): 387-391, jul.-ago. 2018. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| IBECS
| ID: ibc-174983
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
ABSTRACT
We present the gynecological and clinical management of women diagnosed with Fanconi anemia at our hospital, which is a reference center in Spain. Fanconi anemia is considered a rare disease. It is an autosomal recessive chromosomal instability syndrome in which more than 20 genes are affected. The disease involves progressive bone marrow failure, various congenital abnormalities, and an increased predisposition to cancer; hence the importance of a gynecological management protocol
RESUMEN
Presentamos el manejo clínico ginecológico que llevamos a cabo en nuestro hospital de las pacientes mujeres diagnosticadas con anemia de Fanconi; siendo nuestro hospital uno de los hospitales de referencia en nuestro país. La anemia de Fanconi, considerada como una de las enfermedades raras, es una enfermedad autosómica recesiva, con inestabilidad cromosómica. En la actualidad se han descrito más de 20 genes afectados. Clínicamente hay una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento a la predisposición a producir cáncer; de allí la importancia de protocolizar la actuación de manejo de estas pacientes desde el punto de vista ginecológico
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Anemia de Fanconi
/
Aconselhamento Genético
/
Neoplasias dos Genitais Femininos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España