Variante conductual de la demencia frontotemporal como forma de presentación de la degeneración corticobasal / Behavioural variant of frontotemporal dementia as the presenting symptom of corticobasal degeneration

RESUMEN

Introducción. La variante conductual de la demencia frontotemporal se caracteriza por el deterioro progresivo de la personalidad, social y cognitivo que se asocia con diversas patologías moleculares de la degeneración lobar frontotemporal (DLFT) DLFT-tau, DLFT-TDP y DLFT-FUS. El estudio anatomopatológico es necesario para su diagnóstico. Caso clínico. Varón de 61 años, con un cuadro progresivo de tres años de evolución de trastorno conductual, apatía, lenguaje pobre, perseveración, falta de empatía, bulimia y disfunción ejecutiva. En la neuroimagen se objetivó una atrofia cortical frontal de predominio derecho, y en la tomografía simple por emisión de fotón único cerebral, una hipoperfusión frontoparietotemporal bilateral con afectación de tálamos y caudados. Clínicamente, se le diagnosticó probable demencia frontotemporal, variante conductual. Tras su fallecimiento, se donó el cerebro al Banco de Tejidos Neurológicos y el diagnóstico neuropatológico fue el de degeneración corticobasal. Conclusiones. La degeneración corticobasal es una de las taupatías de la DLFT-tau. Los criterios diagnósticos de degeneración corticobasal de 2013 contemplan como fenotipo clínico la disfunción ejecutiva, las alteraciones conductuales y de personalidad similar al de este paciente. El caso anatomoclínico presentado ilustra la falta de correlación entre el fenotipo clínico y el diagnóstico neuropatológico subyacente en la demencia frontotemporal, y la necesidad de realizar el estudio histopatológico para llegar al diagnóstico definitivo

ABSTRACT

Introduction. The behavioural variant of frontotemporal dementia is characterised by progressive social, cognitive and personality deterioration associated with several molecular pathologies of frontotemporal lobar dementia (FTLD) FTLD-tau, FTLD-TDP and FTLD-FUS. Its diagnosis requires pathological studies. Case report. A 61-year-old male, with a three-year progressive history of behavioural disorder, apathy, poor language skills, perseveration, lack of empathy, bulimia and executive dysfunction. Neuroimaging revealed right-dominant frontal cortical atrophy, and a single-photon emission tomography brain scan showed bilateral frontal hypoperfusion with thalamic and caudate involvement. Clinically, he was diagnosed with probable frontotemporal dementia, behavioural variant. On his death, his brain was donated to the Neurological Tissue Bank and the neuropathological diagnosis was corticobasal degeneration. Conclusions. Corticobasal degeneration is one of the FTLD-tau tauopathies. The 2013 diagnostic criteria for corticobasal degeneration include executive dysfunction and behavioural and personality disorders similar to those of this patient as a clinical phenotype. The anatomoclinical case presented illustrates the absence of any correlation between the clinical phenotype and the underlying neuropathological diagnosis in frontotemporal dementia, and the need to conduct a histopathological study in order to reach a definitive diagnosis