Hipercolesterolemia familiar: experiencia en la Unidad de Lípidos de Álava / Familial hypercholesterolemia: Experience in the Lipid Clinic of Alava

RESUMEN

Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético autosómico dominante más frecuentemente asociado a enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. Material y métodos: Estudio observacional, retrospectivo, para determinar las características clínicas, los parámetros analíticos y los factores de riesgo cardiovascular de 133 pacientes con diagnóstico genético confirmado de HF en seguimiento en la Unidad de Lípidos de Álava. Resultados: El 8,30% de los pacientes ha presentado ECV (en el 100% de los casos cardiopatía isquémica [CI]). El 40,60% alcanza el objetivo de cLDL el 45,50% en prevención primaria y el 27,30% en prevención secundaria. El 81,80% de los pacientes con CI son varones. El odds ratio (OR) de presentar CI en los varones frente a las mujeres es 4,97 (1,03-23,93; p = 0,03). El OR de presentar CI en los pacientes con historia familiar de ECV prematura es 6,86 (1,32-35,67; p = 0,02). Encontramos una asociación estadísticamente significativa entre fumar y el riesgo de ECV (p=0,005) y también entre tener diabetes y el riesgo de ECV (p = 0,0001). Si el tratamiento con estatinas se inicia antes de los 40 años, el OR de presentar CI es 6,40 (1,53-26,50; p = 0,009). El tiempo medio desde el diagnóstico hasta el evento en el grupo de exfumadores es 10,80 ± 5,80 años y en el grupo de no fumadores es 17,50 ± 2,50 años (p = 0,01). Conclusiones: En nuestra población de referencia con HF, encontramos un mayor riesgo de presentar un evento cardiovascular en los pacientes varones, con antecedentes familiares de ECV prematura, diabéticos y en los que se ha iniciado el tratamiento hipolipidemiante después de los 40 años de edad

ABSTRACT

Introduction: Familial hypercholesterolaemia (FH) is the autosomal dominant genetic disorder most frequently associated with premature cardiovascular disease (CVD). Material and methods: A retrospective, observational study was conducted to determine the clinical characteristics, analytical parameters and cardiovascular risk factors of 133 patients with a genetically confirmed diagnosis of FH on follow-up in the Lipid Clinic of Alava. Results: CVD was observed in 8.30% of the patients (ischaemic heart disease in 100% of the cases). The LDL concentration goal was achieved in 40.6% (45.50% in primary prevention and 27.30% in secondary prevention). The large majority (81.80%) of patients with coronary heart disease (CHD) were male. The odds ratio (OR) of males having CHD compared to females is 4.97 (1.03-23.93, P = .03). The OR of developing CHD in patients with a family history of premature CVD is 6.86 (1.32-35.67, P = .02). A statistically significant association was found between smoking and the risk of CVD (P = .005), and also between having diabetes and the risk of CVD (P = 0.0001). If the treatment with statins begins at older than 40 years, the OR of suffering CHD is 6.40 (1.53-26.5) (P = .009). The mean time from diagnosis to the cardiovascular event in the group of ex-smokers is 10.80 ± 5.80 years, and in the non-smoking group it is 17.50 ± 2.50 years (P = .011). Conclusions: In our reference population with FH, it was found that there was an increased risk of suffering a cardiovascular event in male patients, with a family history of premature CVD, diabetics, and in those in whom lipid lowering treatment was started after 40 years of age