Tortícolis congénita como forma de presentación del síndrome de Klippel-Feil / Congenital torticollis as a way of presentation of Klippel-Feil syndrome

RESUMEN

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de las vértebras cervicales como consecuencia de un defecto en la segmentación de la columna cervical entre la tercera y la octava semanas de gestación. Puede aparecer de forma aislada, asociada a otras alteraciones sistémicas y esqueléticas, o formar parte de algunos síndromes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares con una herencia autosómica dominante o recesiva. La tríada clínica característica (cuello corto, baja implantación del cabello y limitación en la movilidad del cuello) no es habitual. La tortícolis congénita es una forma de presentación precoz, pero poco frecuente. El estudio radiológico confirmará el diagnóstico; además, se requieren otros estudios para descartar anomalías asociadas. El tratamiento depende en gran medida de las alteraciones asociadas, así como de la presencia de síntomas neurológicos por compresión radicular o de la médula espinal. Presentamos el caso de un niño con tortícolis congénita como forma de presentación del SKF

ABSTRACT

Klippel-Feil syndrome (KFS) is characterized by congenital fusion of the cervical vertebrae because of a defect in the segmentation of the cervical spine between the 3rd and 8th week of pregnancy. It can be found isolated, associated with other systemic and skeletal disorders or be part of other syndromes. Most cases are sporadic, but familial cases with autosomal dominant or recessive inheritance have been described as well. Clinical triad findings (short neck, low posterior hairline, and limited cervical range of motion) are uncommon. Congenital torticollis is a form of early presentation, but rare. Imaging studies will confirm the diagnosis; in addition, further studies are required to exclude associated anomalies. Management of KFS depends on the associated features, as well as the presence of neurological symptoms because of nerve root or spinal cord compression. We present the case of a child with congenital torticollis as a way of KFS presentation