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La variante p.Arg118Cys en el gen GLA no causa enfermedad de Fabry. Más evidencias / The p.Arg118Cys variant in the GLA gene does not cause Fabry disease. More evidence
Barbeito-Caamaño, Cayetana; Cao-Vilariño, Mercedes; Mosquera-Reboredo, Juan; García-Pavía, Pablo; Monserrat-Iglesias, Lorenzo; Barriales-Villa, Roberto.
Afiliação
  • Barbeito-Caamaño, Cayetana; Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. Servicio de Cardiología. A Coruña. España
  • Cao-Vilariño, Mercedes; Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. Servicio de Nefrología. A Coruña. España
  • Mosquera-Reboredo, Juan; Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. Servicio de Anatomía Patológica. A Coruña. España
  • García-Pavía, Pablo; Hospital Universitario Puerta de Hierro. Servicio de Cardiología. Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares. Majadahonda. España
  • Monserrat-Iglesias, Lorenzo; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Barriales-Villa, Roberto; Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. Servicio de Cardiología. Unidad de Cardiopatías Familiares. A Coruña. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 71(10): 871-873, oct. 2018. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-178839
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Testes Genéticos / Doença de Fabry Limite: Adulto / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña/España / Hospital Universitario Puerta de Hierro/España / Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)/España

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Testes Genéticos / Doença de Fabry Limite: Adulto / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña/España / Hospital Universitario Puerta de Hierro/España / Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)/España
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