Los varones portadores de una translocación cromosómica presentan espermiogramas más patológicos que los varones normales XY / No disponible

RESUMEN

Introducción: A pesar de los avances en la reproducción asistida sigue habiendo pacientes infértiles con problemas para lograr un niño sano en casa. De entre todas las causas de infertilidad, las alteraciones cromosómicas, y en particular las translocaciones afectan al 0,2% de la población humana. Objetivos: Valorar las repercusiones sobre la calidad seminal del hecho de ser portador de una translocación cromosómica y comparar con un grupo control de varones infértiles con cariotipo normal. Material y métodos: Estudio retrospectivo sobre una población de 973 varones con cariotipo realizado entre enero de 2008 y diciembre de 2016 en la Unidad de Reproducción Humana del CHUC. De ellos 19 varones fueron portadores de translocaciones y se tomó un grupo de 93 pacientes 46XY como grupo control. Resultados: Se encontraron diferencias significativas en edad, diagnóstico del seminograma, volumen seminal y concentración de espermatozoides en fresco. Discusión: El diagnóstico de patología seminal como la Oligozoospermia o Azoospermia hace necesario indicar un cariotipo, realización de FISH en espermatozoides y en caso de alteración realización de un consejo genético y DGP

ABSTRACT

Introduction: Beside the advances in assisted reproduction, steel are infertile patients with problems to have a healthy baby at home. One of the causes of infertility is the chromosomal alterations, and in particular are the chromosomal translocations that affects at 0.2% of human population. Objectives: To value the repercussions on the seminal quality the fact of having a chromosomal translocation compared with a control group of infertile men with normal cariotype. Material and Methods: Retrospective study of a population of 973 male’s cariotype between January 2008 and December 2016 at the Unit of Human Reproduction of the CHUC. 19 of them had a chromosomal translocation and a group of 93 was taken as a control group 46XY. Results: Differences were founded on age, semiformal diagnostic, seminal volume and sperm concentration in fresh. Discussion: The diagnosis of seminal pathology as Oligozoospermia or Azoospermia makes necessary to indicate a cariotype, a FISH of spermatozoa and if it is pathologic, a genetic counselling and PGD