Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigium poplíteo / Disorders related to the IRF6 gene: A case of popliteal pterygium syndrome

RESUMEN

Los trastornos relacionados con mutaciones del gen IRF6, comprenden desde una afectación casi asintomática con la única presencia de hoyuelos labiales que son la manifestación más sutil del síndrome de van der Woude, hasta manifestaciones congénitas graves que incluyen anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitourinarias que corresponden al síndrome de pterigium poplíteo. Pese a que existe cierta relación fenotipo-genotipo entre las mutaciones del gen IRF6, estas tienen una penetrancia incompleta y una expresión variable, inter e intrafamiliar

ABSTRACT

The disorders related to IRF6 encompass a spectrum from an almost asymptomatic affectation, with the only presence of isolated lip pits, which are a mild presentation of van der Woude syndrome, to the presence in the other extreme, of congenital manifestations that include facial anomalies, musculoskeletal and genitourinary malformations, corresponding to popliteal pterygium syndrome. Although there is a certain phenotype-genotype relationship between mutations of the IRF6 gene, such mutations have incomplete penetrance and variable inter-and intra-familial expression