Análisis molecular en el diagnóstico de la talla baja. ALgunos abordajes aplicados a series de pacientes / Molecular analysis in the diagnosis of short stature: different approaches applied in series of patients

RESUMEN

Para algunos genes relacionados con la talla baja, la recurrencia en la implicación de un gen determinado, o incluso a la de una mutación concreta, hace que puedan ser planteados estudios moleculares que criben dichas mutaciones en un grupo definido de pacientes. Estos estudios son de interés si su rendimiento es adecuado, y se han planteado para el gen del receptor de la hormona de crecimiento (RGH) en la talla baja aislada, el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en las condrodisplasias, y el gen SHOX en discondrosteosis, síndrome de Turner y talla baja que asocie desproporción esquelética. Presentamos en este trabajo nuestra experiencia concreta de los estudios realizados en la población española. El abordaje molecular utilizado para cada uno de estos genes es distinto y responde a las particularidades concretas en cuanto a base molecular, grado de conocimiento específico de ella, heterogeneidad y volumen del grupo de pacientes en cada caso. Por otro lado, también es diferente el patrón de herencia y el modelo genético en cada uno de ellos, por lo que esta revisión permitirá exponer varios aspectos genético-moleculares de la talla baja. Se describe la localización y características de estructura y función de las distintas proteínas codificadas y de los genes, así como el tipo de alteración molecular a estudiar o descartar en los pacientes y el abordaje molecular primario en cada caso; al igual que los resultados obtenidos en nuestra población. También se mencionarán los estudios complementarios que podrían plantearse y se analizará la utilidad del estudio molecular y sus aplicaciones en estos grupos de pacientes (AU)