Cribado neonatal piloto para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de biotinidasa / Neonatal pilot screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase

RESUMEN

El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB), son enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental y en donde el diagnóstico temprano constituye la clave para el tratamiento exitoso. Se describen los resultados de un estudio piloto en 1.038 recién nacidos para el cribado de HC, FCU, GAL y DB usando las determinaciones de hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe), galactosa (Gal) y actividad biotinidasa en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se emplearon los estuches de reactivos Umelisa TSH Neonatal y los Umtest PKU, GAL y Biotinidasa, producidos por el Centro de Inmunoensayo. Los valores promedio para la edad de toma de muestra, edad gestacional y peso al nacer fueron de 53,1 horas (EEM ñ 2,1), 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3.027,4 g (EEM ñ 6,2) respectivamente. Los valores medios obtenidos para los analitos fueron 2,8 mUI TSH/L (EEM ñ 0,004), 58,2 µmol Phe/L (EEM ñ 0,8) y 0,04 mmol Gal/L (EEM ñ 0,0004). La actividad biotinidasa fue normal en todos los casos. No se encontraron individuos enfermos, pero la caracterización de los niveles de estos marcadores revisten especial importancia en el diagnóstico precoz de estas enfermedades (AU)