Homocistinuria T-II con aciduria metilmalónica de comienzo neonatal / Neonatal onset methylmalonic aciduria and homocystinuria T-II

RESUMEN

Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas (AU)