Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía / Nephrocalcinosis, a casual finding, a guiding sign
Pediatr. aten. prim
; 21(84): 389-391, oct.-dic. 2019. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-191979
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento
ABSTRACT
We present the case of a ten-year-old girl diagnosed with bilateral nephrocalcinosis after a radiological study requested for suspected scoliosis. The initial blood test and urine test guided us to the diagnosis of the rare disease called familial hypomagnesemia syndrome with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The genetic diagnosis requested in the hospital confirms the diagnosis and allows to start the treatment
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Escoliose
/
Dor Lombar
/
Hipercalciúria
/
Deficiência de Magnésio
/
Nefrocalcinose
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. aten. prim
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Salud Guillem de Castro/España
/
Centro de Salud Nou Moles/España
/
Consorcio Hospital General de Valencia/España