Congenital bilateral absence of the vas deferens (cbavd): do Genetic disorders modify assisted reproductive technologies Outcomes? / Ausencia congénita bilateral del conducto deferente: ¿Modifican las alteraciones genéticas los resultados de las tecnicas de reproducción asistida?

ABSTRACT

OBJECTIVES: To evaluate the impact of common Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene mutations, 5T polymorphism and presence of severe Cystic Fibrosis (CF) on fertility outcomes with Assisted Reproductive Techniques (ART) in patients presenting Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens (CBAVD). METHODS: A comparative observational cohort study was performed from 2002 to 2018 with 51 patients with diagnosis of CBAVD. Presence of CFTR mutations and 5T, CF, pregnancy and newborn rates were analyzed. RESULTS: 80.4% percent had some mutation of CFTR gene being DeltaF508 the most common (51%). The most frequently described genotype was the 7T/9T (31.4%) with the presence of 5T polymorphism in up to 25.5% of cases. Global newborn rates were 34% in the group using partner spermatozoa. When comparing 5T presence, we observed a decrease in newborn rates when carrying this mutation, without obtaining statistical significance (newborn rate 5T/non-5T 7.1/28%, p 0.45). No differences were found when comparing presence of severe CF, common CFTR gene mutations and ICSI-related parameters. CONCLUSION: The analysis of the presence of 5T polymporphism in CBAVD patients may add information when predicting the outcome of assisted reproductive Techniques

RESUMEN

OBJETIVOS: Evaluar el impacto de las mutaciones del gen CFTR regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, los polimorfismos 5T y la presencia de fibrosis quística (FQ) grave en los resultados de fertilidad de las técnicas de reproducción asistida en pacientes que presentan ausencia bilateral congénita de conductos deferentes. MÉTODOS: Estudio comparativo observacional de cohortes realizado desde 2002 hasta 2018 con 51 pacientes con el diagnóstico de ausencia bilateral congénita de conductos deferentes. Se analizaron la presencia de mutaciones del gen CFTR y 5T, fibrosis quística y tasas de embarazo y nacimientos. RESULTADOS: 80,4% tenían alguna mutación del CFTR siendo la DeltaF508 la más frecuente (51%). El genotipo descrito con mayor frecuencia era 7T/9T (31,4%) con la presencia de polimorfismo 5T en hasta el 25,5% de los casos. Las tasas de nacimientos globales fueron del 34% en el grupo que utilizaba espermatozoides del marido. Cuando se compara la presencia de 5T, observamos una disminución en las tasas de nacimientos en los portadores de esta mutación, sin obtener significación estadística (Tasa de nacimientos 5T/no-5T 7,1/28%, p = 0,45). No se encontraron diferencias en la comparativa entre la presencia de FQ severa, mutaciones comunes del gen CFTR y los parámetros relacionados con la ICSI. CONCLUSIONES: El análisis de la presencia de polimorfismo 5T en los pacientes con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes puede añadir información para la predicción de los resultados de las técnicas de reproducción asistida