Cross-border genetic diagnosis and healthcare of rare diseases: a European legal framework

ABSTRACT

ENERCA (European Reference Network for Rare and Congenital Anemias) has highlighted two main goals i) a specific framework for cross-border healthcare; and ii) a European cooperation for helping in the diagnosis and follow-up of patients. In this context, it is noteworthy the EU directive on patients' rights in cross-border healthcare. The directive emphasises the potential for European Reference Networks (ERNs) "to facilitate improvements in diagnosis and the delivery of high-quality, accessible and cost-effective healthcare for all patients with a medical condition requiring a particular concentration of expertise in medical domains where expertise is rare" (recital 54). In what follows, we briefly review some of the main issues

RESUMEN

ENERCA -Red de Referencia Europea para las anemias raras y congénitas- ha puesto de relieve dos objetivos principales i) un marco específico para la asistencia sanitaria transfronteriza; y ii) una cooperación europea para ayudar en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. En este contexto, hay que destacar la directiva de la UE sobre los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza. La directiva hace hincapié en el potencial de las redes europeas de referencia "para mejorar los diagnósticos y la entrega de alta calidad, un cuidado de la salud que resulte accesible y rentable para todos los pacientes con afecciones que requieran una particular concentración de experiencia en campos médicos en los que los conocimientos son particulares "(considerando 54). A continuación, se repasan brevemente algunas de las cuestiones principales