Enfermedad de Fabry: diagnóstico clínico y enzimático de homocigotos y heterocigotos. Nuevas perspectivas terapéuticas / Fabry disease: clinic and enzymatic diagnosis of hemizygous and heterozygous. New therapeutic prospects
Nefrología (Madr.)
; 22(6): 540-546, nov. 2002.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-19427
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito, con herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por un déficit parcial o completo en la síntesis de la enzima lisosomal -galactosidasa A. El depósito intracelular de glicoesfingolípidos (globotriaosilceramida), el sustrato de esta enzima, da lugar a una grave y dolorosa neuropatía con disfunción progresiva renal, cardiovascular y cerebrovascular que conduce a la muerte precoz. Aunque existe un predominio de afectación en los varones, muchas mujeres portadoras tienen igual afectación clínica, incluyendo el riesgo de ictus. Los estigmas físicos corno los angioqueratomas de la piel y mucosas, y las características anomalías corneales facilitan la identificación de la enfermedad. El hallazgo de una ausencia o disminución marcada de la actividad de la enzima -galactosidasa A en el plasma, los leucocitos o los fibroblastos de la piel confirma el diagnóstico. Los avances de los últimos años han permitido optimizar, en gran medida, el diagnóstico de pacientes y portadoras, así como el desarrollo de una terapia enzimática sustitutiva. En este artículo describimos una familia con enfermedad de Fabry compuesta de sujetos homocigotos y heterocigotos, a partir de un propositus que desarrolló insuficiencia renal terminal y recibió un trasplante renal de cadáver que ha permanecido funcionante durante más de 15 años (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
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ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
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ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
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Doença Cardiovascular
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Doença Renal Crônica
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Cuidados de Saúde Neonatal
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Transplante de Rim
/
Doença de Fabry
/
Alfa-Galactosidase
/
Insuficiência Renal Crônica
/
Heterozigoto
/
Homozigoto
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Idoso
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Nefrología (Madr.)
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Central de Asturias/España