Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada / ADCY5-associated dyskinesia in young children: a case report of a family and an updated review
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 71(2): 69-73, 16 jul., 2020. graf, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-195448
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
ABSTRACT
INTRODUCCIÓN:
La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo.OBJETIVOS:
Presentar el caso de un niño con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados, y realizar una revisión actualizada de la casuística y el tratamiento de esta rara enfermedad. CASO CLÍNICO Varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica.CONCLUSIÓN:
La mutación c.1126G > A p.A376T muestra una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade
/
Guanfacina
/
Discinesias
/
Levetiracetam
/
Metilfenidato
/
Transtornos dos Movimentos
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Regional Universitario Materno-Infantil/España