Esclerosis tuberosa: Presentación de un caso clínico con manifestaciones estomatológicas / Tuberous sclerosis: Presentation of a clinical case with oral manifestations

RESUMEN

La esclerosis tuberosa (E.T) es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, las mucosas y otros órganos de la economía. La migración anormal de las neuronas desempeña un papel importante en las disfunciones neurológicas, siendo las predominantes el retraso mental, las crisis convulsivas y las alteraciones de la conducta. Se produce por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16p13.3.Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60 por ciento-70 por ciento de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. El fenotipo es muy variable. La prevalencia de esta enfermedad varia entre 1/ 6000 a 1/10000 de los niños nacidos vivos. El motivo de este trabajo es comunicar el caso de un paciente de 21 años de edad que padecía esclerosis tuberosa, con manifestaciones estomatológicas. Se describen las características clínicas, los criterios de diagnóstico y las terapéuticas utilizadas; efectuando una revisión bibliográfica de esta enfermedad (AU)

ABSTRACT

No disponible