Enfermedad de Gaucher (homozigoto D409H/D409H): evolución con tratamiento enzimático sustitutivo / Gaucher's disease with d409h/d409h genotype. Evolution with enzyme replacement therapy
An. esp. pediatr. (Ed. impr)
; 54(3): 310-312, mar. 2001.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-1977
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de presentación tardía. Se comunica un paciente de 4 años de edad, homozigoto para la mutación D409H, que fue díagnosticado a los 45 días de vida y que inició tratamiento enzimático sustitutivo a la edad de 2 meses. Se expone su evolución a los 4años de tratamiento (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Espanha
/
Doença de Gaucher
/
Genótipo
/
Glucosilceramidase
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. esp. pediatr. (Ed. impr)
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron/España
/
Hospital Vall d'Hebron/España
/
Instituto de Bioquímica Clínica/España
