Incontinencia pigmenti: una entidad a recordar / Incontinentia pigmenti. A disease to remember

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros. Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada. CONCLUSIONES: La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas

ABSTRACT

INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare neuroectodermal genodermatosis. It is a hereditary X-linked dominant disorder. It involves tissues of ectoderm and neuroectoderm origin and so it has multiple systemic manifestations and variable clinical findings. It affects the skin in all cases and can associate dental, ocular and neurological problems, among others. Case report. A 10 day old girl with pustular lesions on the extremities and scalp but without systemic affection. Skin biopsy confirms incontinentia pigmenti and initial neuro-ophthalmological study is normal. At 15 months of age, the lesions are hyperpigmented. CONCLUSIONS: The clinical manifestations of incontinentia pigmenti are highly variable. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular lesions in childhood. Early diagnosis will avoid unnecessary complementary tests and delayed detection of associated systemic complications