Displasia torácica asfixiante / Suffocating thoracic dysplasia
Pediatr. aten. prim
; 23(89): 91-94, ene.-mar. 2021. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-202621
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad
ABSTRACT
Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Atenção Primária à Saúde
/
Prognóstico
/
Asfixia Neonatal
/
Tórax
/
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. aten. prim
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
CS San Juan del Puerto/España
/
Hospital Juan Ramón Jiménez/España
