Síndrome de Meckel-Gruber / Meckel Gruber Syndrome
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
; 28(7): 280-289, ago. 2001. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-21256
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
De transmisión autosómica, el síndrome de Meckel viene definido en su origen por una tríada malformativa que asocia encefalocele, displasia quística renal y polidactilia. De hecho, la extrema variabilidad de los casos clínicos publicados en la bibliografía pone de manifiesto que el polimorfismo de este síndrome constituye una característica esencial. La ecografía es, actualmente, el mejor medio de cribado prenatal de esta malformación letal. El cariotipo es indispensable para eliminar una trisomía 13 o 18. La frecuencia del gen del síndrome de Meckel en la población general es del orden de 1/400. Su aislamiento aportará una ayuda capital para el diagnóstico en razón de la multitud de síndromes polimalformativos que pueden evocarse ante el cuadro en el diagnóstico diferencial (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
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Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Meta 3.3 Acabar com as doenças tropicais negligenciadas e combater as doenças transmissíveis
Problema de saúde:
Meningite
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Índice de Apgar
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Diagnóstico Pré-Natal
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Anormalidades Congênitas
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Cariótipo XYY
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Computação em Informática Médica
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Diagnóstico por Imagem
/
Espectroscopia de Ressonância Magnética
/
Ultrassonografia Pré-Natal
/
Aberrações Cromossômicas
/
Polidactilia
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Virgen de la Vega/España