La enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana / Huntington disease in the Valencian Region
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 76(11): 343-350, Jun 1, 2023. graf, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-221241
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno raro neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.Objetivo:
Describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la EH en la Comunitat Valenciana (CV), y determinar su prevalencia y mortalidad. Materiales ymétodos:
Estudio transversal en el período 2010-2018. Se identificaron, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV, los casos confirmados de EH. Se describieron las características sociodemográficas, y se obtuvieron la prevalencia y la tasa de mortalidad.Resultados:
Se identificaron 225 casos, un 50,2% mujeres. El 52% residía en la provincia de Alicante. Un 68,9% se verificó por su diagnóstico clínico. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 54,1 años, 54,7 en los hombres y 53 en las mujeres. La prevalencia en 2018 fue de 1,97/100.000 habitantes intervalo de confianza al 95% (IC 95%) 0,39-2,37. El 49,8% falleció, un 51,8% hombres. La mediana de edad en el momento del fallecimiento fue de 62,7 años, y fue inferior en los hombres que en las mujeres. La tasa de mortalidad en 2018 fue de 0,32/100.000 habitantes (IC 95% 0,32-2,28) y no se observaron diferencias estadísticamente significativas, ni en conjunto ni por sexos, durante el período de estudio.Conclusiones:
La prevalencia obtenida estaba dentro del rango estimado por Orphanet (1-9/100.000). Se observó una diferencia por sexos en la edad de diagnóstico. Los hombres son el grupo de mayor mortalidad y de edad de fallecimiento más temprana. Es una enfermedad con alta mortalidad, con una media de 6,5 años entre el diagnóstico y el fallecimiento.(AU)ABSTRACT
Introduction:
Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia.Objective:
Describe the geographical, age and sex distribution of HD in the Valencia Region (VR) and determine its prevalence and mortality. Materials andmethods:
Cross-sectional study for the period 2010-2018. Confirmed cases of HD were identified through the Rare Disease Information System of the VR. Sociodemographic characteristics were described, and the prevalence and mortality rate were obtained.Results:
225 cases were identified, 50.2% women. 52.0% lived in the province of Alicante. 68.9% were verified by their clinical diagnosis. The median age at diagnosis was 54.1 years, 54.7 years in men and 53.0 years in women. The prevalence in 2018 was 1.97/100,000 inhabitants (95%; CI 0.39-2.37), showing a no significant increasing trend, overall and by sex. 49.8% died, 51.8% men. The median age at death was 62.7 years, being lower in men than in women. The mortality rate in 2018 was 0.32/100,000 inhabitants (95%; CI 0.32-2.28), with no statistically significant differences.Conclusions:
The prevalence obtained was within the range estimated by Orphanet (1-9/100,000). A difference between sexes was observed in the diagnosis age. Men are the group with the highest mortality and the earliest age of death. It is a disease with high mortality with an average of 6.5 years between diagnosis and death.(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doença de Huntington
/
Doenças Raras
/
Doenças do Sistema Nervoso
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo