Enfermedades por priones humanas. Una revisión general / Human prion diseases: An overview
Med. clín (Ed. impr.)
; 160(12): 554-560, jun. 2023. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-221821
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Las enfermedades por priones constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas, cuyo agente causal es una proteína normal del cerebro (PrP) que se agrega en una conformación anómala. La proteína anormal, conocida como prion (PrPSc), tiene la propiedad de autopropagarse, induciendo la plegadura anómala de la proteína normal PrP. Estas enfermedades se presentan de manera esporádica, por transmisión genética, o de forma adquirida por ingesta de carne contaminada con priones o por exposición iatrógena. Su diagnóstico resulta difícil. La utilización de exploraciones complementarias de alta sensibilidad y especificidad, como la resonancia magnética o la RT-QuIC, facilitan su diagnóstico. El diagnóstico definitivo se establece por el estudio histopatológico de muestras de tejidos. Actualmente, no se dispone de ningún tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, pero su diagnóstico precoz es fundamental para planificar los cuidados del enfermo, adoptar las medidas de prevención necesarias y el consejo genético (AU)
ABSTRACT
Prion diseases are a group of neurodegenerative diseases. The disease-causing agent is a protein (PrP), that is normally produced in the nervous system, aggregated in an abnormal form. The abnormal protein, known as prion (PrPSc), is capable of self-propagation promoting the misfolding of the normal protein (PrP). These conditions can be acquired sporadically, genetically, or infectiously either by eating meat contaminated with prions or from iatrogenic exposure. The diagnosis of these diseases is often challenging. The use of highly sensitive and specific diagnostic tools, such as MRI and RT-QuIC, may aid in the diagnosis. Neuropathological examination of brain tissue ensures a definite diagnosis. At present, no treatment significantly improves the course of prion diseases; however, an early diagnosis is of paramount importance for patient care decision planning, infection control purposes, and genetic counseling (AU)
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; Enfermedad priónica; Insomnio familiar fatal; Prion; Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC); Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker; CreutzfeldtJakob disease; Prion diseasesFatal familial insomnia; Prion; Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC); Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome
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Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
/
Doenças Priônicas
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Granada/España